Talasemia, një sëmundje e gjakut - Projekt Biologji

Talasemia, një sëmundje e gjakut - Projekt Biologji. alasemia (tal-a-se-me-ahs) është një sëmundje e trashëguar e gjakut. E trashëguar do të thotë që ajo kalohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve. Talasemia bën që organizmi të prodhojë më pak qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme dhe më pak hemoglobinë se normalisht.

Ø Çfarë është talasemia?

Talasemia (tal-a-se-me-ahs) është një sëmundje e trashëguar e gjakut. E trashëguar do të thotë që ajo kalohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve. Talasemia bën që organizmi të prodhojë më pak qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme dhe më pak hemoglobinë se normalisht.

Hemoglobina është një proteinë e pasur me hekur në eritrocite. Ajo transporton oksigjenin në të gjitha pjesët e trupit. Hemoglobina gjithashtu transporton edhe dioksidin e karbonit nga pjesët e trupit në mushkëri, nga ku del jashtë. Njerëzit e prekur nga talasemia mund të vuajnë nga anemia e lehtë ose e rëndë. Anemia shkaktohet nga një numër më i ulët se normali i eritrociteve ose pamjaftueshmëria e hemoglobinës në to.

Hemoglobina normale, e quajtur ndryshe edhe hemoglobina A, ka katër zinxhirë proteinikë- dy globina alfa dhe dy globina beta. Dy tipet kryesore të talasemisë, alfa dhe beta, marrin emrin nga defektet në këta zinxhirë aminoacidesh.

Katër gjene(dy nga çdo prind) duhen për të prodhuar mjaftueshëm globina alfa. Tipari i alfa talasemisë ndodh kur një ose dy nga katër gjenet mungojnë. Forma më e rëndë e alfa talasemisë quhet alfa talasemia majore ose hidrops fetalis. Bebet që e kanë këtë çrregullim zakonisht vdesin para ose pak pas lindjes.

Dy gjenet (një nga çdo prind) duhen për të prodhuar mjaftueshëm globina beta. Beta talasemia ndodh kur një ose dy gjenet janë të ndryshuar. Ashpërsia e beta talasemisë varet nga shkalla e dëmtimit të gjeneve. Nëse të dy gjenet janë të dëmtuar, rezultatet mund të çojnë në anemi të lehtë ose të rëndë. Forma e rëndë e beta talasemisë njihet me emrin talasemia majore ose anemia e Cooley-it.

Talasemia prek meshkujt dhe femrat. Sëmundja gjendet më shpesh në njerëzit e Italisë, Greqisë, Lindja e Mesme, Azia Jugore dhe Afrika e ulët. Format e rënda zakonisht diagnostikohen në fëmijërinë e hershme dhe zgjatin për një kohë shumë të gjatë. Doktorët e diagnostikojnë talaseminë me anë të testeve të gjakut. Ajo trajtohet me anë të transfuzioneve të gjakut, mjekimeve dhe procedurave të tjera.

Trajtimet për talaseminë janë përmirësuar me kalimin e viteve. Individët që kanë talasemi të lehtë ose të rëndë sot rrojnë më gjatë dhe kanë një cilësi më të mirë jetese. Gjithsesi, komplikimet nga talasemitë dhe trajtimet e tyre janë të shpeshta. Individët me talasemi duhet të ndjekin me kujdes planin e trajtimit të tyre. Ata duhet të kujdesen për veten e tyre për të mbetur sa më të shëndetshëm që të jetë e mundur.

Ø Çfarë e shkakton talaseminë?

Organizmi i njeriut prodhon tre lloje qelizash gjaku: rruazat e kuqe, rruazat e bardha dhe pllakëzat. Rruazat e kuqe të gjakut përmbajnë hemoglobinën, një proteinë të pasur me hekur që transporton oksigjenin nga mushkëritë në të gjitha pjesët e trupit. Hemoglobina gjithashtu transporton dioksidin e karbonit nga pjesët e trupit në mushkëri, nga ku nxirret jashtë.

Hemoglobina ka dy lloje zinxhirësh aminoacidesh: alfa globinën dhe beta globinën. Nëse trupi nuk prodhon mjaftueshëm nga këta zinxhirë aminoacidesh ose ata janë jonormalë, rruazat e kuqe të gjakut(eritrocitet) nuk do të formohen siç duhet ose nuk do të transportojnë mjaftueshëm oksigjen . Organizmi nuk do të funksionojë në rregull nëse eritrocitet nuk prodhojnë mjaftueshëm hemoglobinë të shëndetshme.

Gjenet kontrollojnë sesi organizmi prodhon zinxhirët e hemoglobinës. Kur këta zinxhirë mungojnë ose janë të ndryshuar, ndodh talasemia.

Njerëzit që trashëgojnë gjene të dëmtuara hemoglobine nga njëri prind por gjene të shëndetshme ose normale nga prindi tjetër janë mbartës. Mbartësit zakonisht nuk kanë shenja sëmundjeje të ndryshme nga anemia e lehtë. Gjithsesi, ata mund t’i kalojnë gjenet e prekura te fëmijët e tyre. Njerëzit që kanë talasemi të lehtë ose të rëndë i kanë trashëguar gjenet e prekura nga të dy prindërit.

Ø Kush rrezikohet nga talasemia?

Historia e familjes dhe origjina janë dy faktorët e rrezikut të talasemisë. Talasemia trashëgohet, pra gjenet përgjegjëse për sëmundjen kalojnë nga prindërit te fëmijët e tyre. Talasemia gjendet më shpesh midis popullsisë së Italisë, Greqisë, Lindjes së Mesme, Azisë Jugore dhe Afrikës së ulët.

·      Alfa talasemia

Nevojiten katër gjene për të prodhuar mjaftueshëm zinxhirë proteinikë alfa globinë. Nëse një ose më shumë nga këto gjene mungon, shkaktohet alfa talasemia. Kjo do të thotë që trupi nuk prodhon mjaftueshëm protein alfa globine. Nëse mungon vetëm një gjen, atëherë individi është mbartës “i heshtur”. Kjo do të thotë se nuk ka asnjë shenjë nga sëmundja. Nëse mungojnë dy gjene, individi ka sëmundjen e alfa talasemisë(quhet gjithashtu edhe alfa talasemia minore). Ai mund të ketë anemi të lehtë. Nëse mungojnë tre gjene, individi ka sëmundjen e hemoglobinës H(që mund të dallohet me anë të një testi gjaku). Kjo formë e talasemisë shkakton anemi të lehtë deri në atë të rëndë.

Shumë rrallë, një i sapolindur nuk i ka të katër gjenet. Kjo gjendje quhet alfa talasemia majore ose hidrops fetalis. Bebet me këtë sëmundje zakonisht vdesin para ose pak pas lindjes.

Shembull i mënyrës së trashëgimit të alfa talasemisë

Figura tregon një shembull se si trashëgohet alfa talasemia. Gjenet e alfa globinës gjenden në kromozomin 16. Një fëmijë trashëgon katër gjene alfa globine(dy nga çdo prind). Në këtë shembull, babait i mungojnë dy gjene alfa globine, ndërsa nënës i mungon një gjen.

Çdo fëmijë ka një mundësi prej 25% për të trashëguar dy gjene që mungojnë dhe dy gjene normale(talasemi), tre gjene që mungojnë dhe një normal(Hemoglobinë H), katër gjene normale(pa anemi), ose një gjen që mungon dhe tre gjene normale(mbartës i heshtur).

·      Beta talasemia

Nevojiten dy gjene(një nga çdo prind) për të prodhuar mjaftueshëm zinxhirë beta globine. Nëse një ose dy nga këta gjene janë të ndryshuar, individi ka beta talasemi. Kjo do të thotë, se trupi nuk do të prodhojë mjaftueshëm beta globinë. Nëse individi ka vetëm një gjen të ndryshuar, ai është një mbartës. Kjo gjendje quhet beta talasemi ose beta talasemia minore. Ajo shkakton anemi të lehtë. Nëse të dy gjenet janë të ndryshuar, individi është i prekur nga beta talasemia intermedia ose beta talasemia majore(e quajtur edhe anemia e Cooley-it). Forma intermedia e talasemisë shkakton anemi të butë. Forma majore shkakton anemi të rëndë.

Shembull i mënyrës së trashëgimit të beta talasemisë

Figura tregon një shembull se si trashëgohet beta talasemia. Gjeni i beta globinës gjendet në kromozomin 11. Një fëmijë trashëgon dy gjene beta globine(një nga çdo prind). Në këtë shembull çdo prind ka një gjen beta globine të ndryshuar.

Çdo fëmijë ka një mundësi prej 25% për të trashëguar dy gjene normale(pa anemi), një mundësi prej 50% për të trashëguar një gjen të ndryshuar dhe një normal(beta talasemi) dhe një mundësi prej 25% për të trashëguar dy gjene të ndryshuar(beta talasemia majore).

Ø Cilat janë shenjat dhe simptomat e talasemisë?

Mungesa e oksigjenit në gjak shkakton shenjat dhe simptomat e talasemisë. Mungesa e oksigjenit ndodh sepse trupi nuk prodhon mjaftueshëm eritrocite dhe hemoglobinë. Ashpërsia e simptomave varet nga ashpërsia e sëmundjes.

·         Asnjë simptomë

Mbartësit e heshtur të alfa talasemisë zakonisht nuk kanë shenja apo simptoma të sëmundjes. Mungesa e alfa globinës është aq e vogël, saqë hemoglobina e trupit punon normalisht.

·         Anemi e lehtë

Njerëzit që kanë alfa ose beta talasemi mund të kenë anemi të lehtë. Gjithsesi, shumë njerëz që kanë këto lloje talasemie nuk kanë asnjë shenjë ose simptomë. Anemia e lehtë bën që të ndihesh i lodhur. Anemia e lehtë që shkaktohet nga alfa talasemia mund të ngatërrohet me aneminë e mungesës së hekurit.

·         Anemia e lehtë dhe mesatare dhe shenja e simptoma të tjera.

Njerëzit që kanë beta talaseminë intermedia kanë anemi të lehtë në mesatare. Ata gjithashtu mund të kenë probleme të tjera shëndetësore, si:

§  Ngadalësim i rritjes dhe pubertet i vonuar. Anemia mund të ngadalësojë rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.

§  Probleme me kockat. Talasemia mund të shkaktojë shpërhapjen e palcës kockore që prodhon rruazat e kuqe të gjakut. Kur palca e kuqe shpërhapet, kockat bëhen më të gjera se normalisht. Ato mund të bëhen të brishta dhe të thyhen lehtë.

§  Zmadhim i shpretkës. Shpretka është një organ që ndihmon trupin të luftojë infeksionet dhe heqë lëndët e padëshirueshme. Kur një individ ka talasemi, shpretka duhet të punojë shumë. Si rezultat, ajo bëhet më e madhe se normalisht. Kjo e përkeqëson aneminë. Nëse shpretka zmadhohet së tepërmi, ajo duhet të hiqet.

·         Anemia e rëndë dhe shenja e simptoma të tjera

Njerëzit që kanë sëmundjen e hemoglobinës H ose beta talaseminë majore kanë talasemi të rëndë. Shenjat dhe simptomat zakonisht shfaqen brenda dy viteve të para të jetës. Ato mund të përfshijnë anemi të rëndë dhe probleme të tjera shëndetësore, si:

§  Paraqitje e zbehtë dhe plogështi

§  Oreks i dobët

§  Urinë e errët(një shenjë që rruazat e kuqe të gjakut po shkatërrohen)

§  Rritje e ngadalësuar dhe pubertet i vonuar

§  Zverdhje(një ngjyrë e verdhë e lëkurës ose syve)

§  Shpretkë, mëlçi ose zemër e zmadhuar

§  Probleme me kockat(veçanërisht me kockat e fytyrës)

Komplikime të talasemisë

Trajtimet më të mira mjekësore sot i lejojnë njerëzit që kanë anemi mesatare ose të rëndë që të jetojnë shumë më gjatë. Si rezultat, këta njerëz duhet të përballen me komplikime të këtyre sëmundjeve që ndodhin me kalimin e kohës.

·         Sëmundje të zemrës dhe mëlçisë

Transfuzionet e rregullta të gjakut janë një trajtim standart për talaseminë. Transfuzionet mund të bëjnë që hekuri të grumbullohet në gjak(mbingarkesë e hekurit).

Kjo mund të dëmtojë organet dhe indet, veçanërisht zemrën dhe mëlçinë. Sëmundjet e zemrës të shkaktuara nga mbingarkesa e hekurit janë shkaku kryesor i vdekjeve të njerëzve që kanë talasemi. Këto sëmundje përfshijnë dobësim të zemrës, aritmi(ritëm i çrregullt) dhe atak kardiak.

·         Infeksion

Midis njerëzve që kanë talasemi, infeksionet janë një shkak kryesor i sëmundjeve dhe shkak dytësor i vdekjeve. Njerëzit që e kanë hequr shpretkën janë edhe më të rrezikuar sepse nuk e kanë më organin e luftimit të infeksioneve.

·         Osteoporozë

Shumë njerëz që kanë talasemi kanë probleme me kockat, duke përfshirë osteoporozën. Kjo është një gjendje ku kockat janë të dobëta e të brishta dhe thyhen lehtë.

Ø Si diagnostikohet talasemia?

Doktorët e diagnostikojnë talaseminë duke përdorur testet e gjakut, duke përfshirë analizën e përbërjes së plotë të tij dhe teste të veçanta hemoglobine.

·         Testet e përbërjes së gjakut njehsojnë sasinë e hemoglobinës dhe llojeve të ndryshme të qelizave të gjakut, siç janë qelizat e kuqe, në një kampion gjaku. Njerëzit që kanë talasemi kanë më pak qeliza të kuqe të shëndetshme dhe më pak hemoglobinë se normalisht në gjakun e tyre. Njerëzit që kanë alfa ose beta talasemi mund të kenë qeliza të kuqe gjaku që janë më të vogla se normalisht.

·         Testet e hemoglobinës njehsojnë llojet e hemoglobinës në një kampion gjaku. Njerëzit që kanë talasemi kanë probleme me zinxhirët proteinikë alfa dhe beta.

Talasemitë mesatare dhe të rënda zakonisht diagnostikohen në fëmijërinë e hershme. Kjo ndodh sepse shenjat dhe simptomat, duke përfshirë aneminë e rëndë, shpesh ndodhin në dy vitet e para të jetës.

Njerëzit që kanë forma më të lehta të talasemisë mund të diagnostikohen pas një testi gjaku rutinë që tregon se ata kanë anemi. Doktorët mund të dyshojnë për talasemi nëse një individ ka anemi dhe është pjesë e një grupi etnik që rrezikohet më shumë nga talasemia.

Doktorët gjithashtu testojnë edhe sasinë e hekurit në gjak për të kuptuar nëse anemia shkaktohet nga mungesa e hekurit apo nga talasemia. Anemia nga deficiensa e hekurit ndodh, kur trupi nuk ka mjaftueshëm hekur për të prodhuar hemoglobinë. Anemia nga talasemia ndodh për shkak të problemeve me alfa globinën ose me beta globinën dhe jo nga mungesa e hekurit në gjak. Ngaqë talasemia kalon nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve, studimi i gjenealogjisë së familjes mund të ndihmojë në diagnostikimin e sëmundjes. Këto studime përfshijnë marrjen e historisë mjekësore të familjes dhe bërjen e testeve të gjakut në anëtarët e familjes. Testet tregojnë nëse ndonjë nga anëtarët e familjes ka gjene normale ose që mungojnë në hemoglobinë.

Ø Si trajtohet talasemia?

Trajtimet për talaseminë varen nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. Njerëzit që janë mbartës ose kanë alfa ose beta talasemi kanë fare ose simptoma të lehta. Ata zakonisht duan pak ose aspak mjekim.

Doktorët përdorin tre mjekime standarte për formën mesatare dhe të rëndë të talasemisë. Këto mjekime përfshijnë transfuzionet e gjakut, terapinë e hekurit dhe suplemente të acidit folik. Mjekime të tjera janë zhvilluar ose janë duke u testuar, por ato përdoren shumë më rrallë.

·        Trajtime standarte

Transfuzionet e gjakut

Transfuzionet e qelizave të kuqe të gjakut janë trajtimi kryesor për njerëzit që kanë talasemi mesatare ose të rëndë. Ky trajtim u jep atyre qeliza të kuqe gjaku të shëndetshme me hemoglobinë normale.

Gjatë një transfuzioni gjaku, përdoret një gjilpërë për të futur një linjë intravenoze në një nga enët e gjakut. Përmes kësaj linje, merret gjak normal. Procedura zgjat rreth 1-4 orë.

Qelizat e kuqe të gjakut jetojnë vetëm rreth 120 ditë, kështu që duhen bërë transfuzione të vazhdueshme për të patur një mirëfurnizim me qeliza të kuqe gjaku.

Nëse individi ka sëmundjen e hemoglobinës H ose beta talaseminë intermedia, ai duhet të bëjë transfuzione në varësi të rrethanave. Për shembull, ai mund të bëjë transfuzione gjaku kur ka një infeksion ose sëmundje, ose kur anemia është aq e ashpër, sa shkakton lodhje.

Nëse individi ka beta talaseminë majore, ai duhet të bëjë transfuzione gjaku të vazhdueshme të rregullta(çdo 2-4 javë). Këto transfuzione ndihmojnë në ruajtjen e niveleve normale të hemoglobinës dhe qelizave të kuqe të gjakut.

Transfuzionet e gjakut i ndihmojnë talasemikët që të ndihen më mirë, të bëjnë aktivitete normale dhe të jetojnë deri në moshë të rritur. Ky mjekim është shpëtues jetësh, por është i shtrenjtë dhe mbart rrezikun e transmetimit të infeksioneve dhe viruseve (psh. hepatiti). Gjithsesi, rreziku është shumë i ulët në SHBA për shkak të testeve të kujdesshme të gjakut.

Terapia e hekurit

Hemoglobina në eritrocite është një proteinë e pasur me hekur, kështu që transfuzionet e rregullta të gjakut mund të çojnë në grumbullimin e hekurit në gjak. Kjo gjendje quhet mbingarkesë e hekurit. Ajo dëmton zemrën, mëlçinë dhe pjesë të tjera të trupit.

Për të parandaluar këtë dëm, doktorët përdorin terapinë e hekurit për të hequr hekurin e tepërt nga trupi. Për këtë mjekim përdoren dy medikamente.

§  Deferoksamina është një ilaç i lëngët që jepet me ngadalë nën lëkurë, zakonisht me anë të një pompe të vogël lë lëvizshme. Kjo terapi kërkon kohë dhe mund të jetë lehtësisht e dhimbshme. Efektet anësore përfshijnë problemet me shikimin dhe dëgjimin.

§  Deferasiroksi është një pilulë që merret një herë në ditë. Efektet anësore përfshijnë dhimbjen e kokës, të përziera, të vjella, diarre, dhembje nyjesh e lodhje.

Suplementet e acidit folik

Acidi folik është një vitaminë B që ndihmon në prodhimin e eritrociteve të shëndetshme. Doktori mund të rekomandojë suplementet e acidit folik veç trajtimit me transfuzione gjaku dhe/ose terapi hekuri.

·        Trajtime të tjera

Mjekime të tjera janë zhvilluar ose janë duke u testuar, por ato përdoren shumë më rrallë.

Transplanti i  qelizave të palcës së kuqe

Transplanti i qelizave të palcës së kuqe zëvendëson qelizat e dëmtuara të palcës kockore me qeliza të shëndetshme nga një person tjetër(një dhënës). Një transplant i tillë i qelizave të palcës së kuqe është mjekimi i vetëm që mund të shërojë talaseminë, por vetëm një numër i vogël njerëzish, që kanë talasemi të rëndë janë në gjendje të gjejnë një dhënës të përshtatshëm dhe të ndërmarrin procedurën e rrezikshme.

Trajtime të mundshme të së ardhmes

Kërkuesit po punojnë për të gjetur mjekime të reja për talaseminë. Për shembull, mund të jetë e mundur një ditë, të futësh një gjen normal hemoglobine në qelizat e palcës së kuqe kockore. Kjo do të lejojë njerëzit që kanë talasemi të prodhojnë vetë eritrocitet e shëndetshme dhe hemoglobinën normale.

Kërkuesit gjithashtu po kërkojnë mënyra për të penguar mundësinë e një personi për të prodhuar hemoglobinë fetale pas lindjes. Kjo lloj hemoglobine gjendet në fetuset dhe të porsalindurit. Pas lindjes, trupi fillon të prodhojë hemoglobinë të rrituri. Prodhimi i më shumë hemoglobine fetale mund të ndikojë në mungesën e hemoglobinës së rritur.

Komplikimet e trajtimeve

Trajtimet më të mira sot i lejojnë njerëzit që kanë talasemi mesatare ose të rëndë të jetojnë më gjatë. Si rezultat, këta njerëz duhet të përballen me problemet që ndodhin kohë pas kohe.

Një pjesë e rëndësishme e menaxhimit të talasemisë janë komplikimet e mjekimeve. Mjekimet mund të duhen për sëmundjet e zemrës ose mëlçisë, infeksionet, osteoporozën dhe probleme të tjera shëndetësore.

Ø Të jetosh me talasemi

Jetesa dhe cilësia e jetës janë përmirësuar për njerëzit që kanë talasemi mesatare ose të rëndë. Kjo sepse:

§  Më shumë njerëz janë në gjendje të bëjnë transfuzione gjaku sot.

§  Ekzaminimi i gjakut e ka ulur numrin e infeksioneve nga transfuzionet e gjakut. Gjithashtu, trajtimet për llojet e tjerave të infeksioneve janë përmirësuar.

§  Terapia e hekurit është e mundur për tu bërë më lehtë për disa njerëz.

§  Disa njerëz janë shëruar nga talasemia përmes transplantit të qelizave të palcës së kuqe të kockave.

Të jetosh me talasemi është shumë e vështirë, por rrugë të ndryshme mund t’ju ndihmojnë për tu përballur me të.

·        Ndiqni planin e mjekimit

·        Merrni kujdes të vazhdueshëm mjekësor

§  Teste mujore për përbërjen e gjakut dhe për sasinë e hekurit çdo 3 muaj.

§  Teste vjetore për funksionimin e zemrës, mëlçisë dhe infeksioneve virale (psh. hepatitit B dhe C dhe HIV).

§  Teste vjetore për të kontrolluar grumbullimin e hekurit në mëlçi.

§  Teste vjetore për shikimin dhe dëgjimin.

§  Kontrolle të rregullta për tu siguruar se transfuzionet e gjakut funksionojnë.

§  Teste të tjera sipas nevojës(siç janë testet për funksionimin e mushkërive, teste gjenetike dhe teste për të krahasuar indet tuaja me ato të një dhënësi të mundshëm qelizash të palcës kockore).

Fëmijët me talasemi duhet të bëjnë teste vjetore për të monitoruar rritjen dhe zhvillimin e tyre. Testet përfshijnë testime fizike, duke përfshirë kontrollin e gjatësisë dhe peshës dhe çdo test tjetër të nevojshëm.

·        Ndërmerrni hapa për të qëndruar të shëndetshëm

§  Lajini duart shpesh

§  Shmangini turmat gjatë periudhave të të ftohtit ose gripit.

§  Mbajeni lëkurën rreth vendit ku bëni transfuzione gjaku sa më të pastër.

§  Telefononi doktorin tuaj nëse gripi zhvillohet.

·        Merrni mbështetje emocionale

Punoi: Enea Jahollari

Shkarko dokumentin për printim: Shkarko këtu